Hirdetés
Az 5 éves Charlotte Garside egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved. 5 évesen mindössze 68 cm és súlya 4 kg.
A PD (Primordial Dwarfism, veleszületett törpenövés) egy olyan ritka genetikai betegség, amelynél a sejtosztódást, kromoszóma szegregációt és citokinézist irányító gén mutációt szenved. Ha az utód mindkét szülőjétől átörökli ezt a hibás gént, akkor a betegség megnyilvánul nála, még a méhen belüli fejlődés során.
Hirdetés
A nanizmusnak tehát ebben a formájában nem a növekedési hormon hiányával vagy a szervezet erre való rezisztenciájáról van szó (hipofizer eredetű), mivel kimutatták, hogy ezeknek a betegeknek növekedési hormont adva nem, vagy csak csekély mértékben érhető el testi növekedés.
Mikor megszületett, Charlotte fél kilogramm és 25 cm volt. Előtte a török Hatice Kocaman volt a világrekorder, aki 21 évesen összesen 71 cm és 6,8 kg volt.
Charlotte most mégis nagyon lelkes, mert elkezdhette az iskolát, noha nem sokkal nagyobb plüssmackójánál.
Forrás: filantropikum.com
