Szívfacsaró: 22 naposan Dórika új életre kapott esélyt, akinél még a tünetek megjelenése előtt kimutatták az SMA-t

Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt – olvasható a Bethesda Gyermekkórház közösségi oldalán.

A 22 napos kisbaba kezelése mérföldkőnek számít az orvostudományban
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés, az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél alkalmazták e gyógymódot. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási (NEAK) finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.

„A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház.”- számol be dr. Mikos Borbála orvos-igazgató, a génterápiás munkacsoport vezetője.

Újszülöttkori szűrések
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.